برخی بیماریهای خاص ، مرتبط با میتوکندری

برخی بیماریهای خاص ، مرتبط با میتوکندری است . ميتوکندريها ساختارهایی درون سیتوپلاسم سلول هستند که مسئول تولید انرژی را در سلولها برعهده دارند.چون این ميتوکندريها در همه سلولها وجود دارند، بیماریهای میتوکندری ، علائمی عمومی در همه بدن دارند مثلا هم دستگاه عصبی هم عضلات وهم روده را درگیر می کنند .هر سلول هسته دار، هزاران میتوکندری را درون خود دارد . این ميتوکندريها هر کدام دی ان ای مجزا دارند و این دی آن ای های جدا ، در ميتوکندريهای مختلف ، می تواند در درون یک سلول با هم متفاوت باشند يا ژنومهای متفاوت درون یک میتوکندری وجود داشته باشد .

این یک مشکل بزرگ در تشخیص این بیماریهاست زیرا در نمونه برداری یا بیوپسي از یک قسمت بدن این احتمال وجود دارد که آن تغییرات لازم را در سلول نبينيم در حالی که مثلا اگر از قسمت دیگری بيوپسی تهیه می شد به سادگی به تشخیص می رسیدیم .چون ميتوکندريها مراکز تولید انرژی برای سلول هستند سلولهایی که انرژی بیشتری مصرف میکنند مانند سلول عضله و عصب و مغز ،اگر دچار این آسیب شوند ، بیماری شدیدتر است ..

با توجه به تفاوتهای دی ان ای درون ميتوکندريها ، و نیز بین ميتوکندري هاي درون یک سلول ، ممکن است در یک جهش ژنتیکی درون میتوکندری ، برخی سلولها درگیر شوند و برخی ديگر سالم باشند (هتروپلازي). بر این اساس شدت بیماری ميتوکندريايي می تواند متفاوت باشد و اندامهايي که گرفتار مي شوند هم از فردی به فرد دیگر فرق کند . همانطور که گفته شد اگر سلولهای عصبی و مغز و عضلات درگير شوند به علت مصرف بیشتر انرژی در این سلولها شدت بیماری بیشتر میشود.