آمنیوسنتز چیست؟برای چه انجام می شود؟

آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیونگرفته میشود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمیگیرد. این شیوه معمولاً در سه ماههٔ دوم انجام می گیرد.آمنیوسنتز یکی از رایج ترین روشهای تهاجمی تشخیص پرهناتال در سه ماۀ دوم بارداری است . آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی شود بلکه تنها در مادرانی انجام می گیرد که سن آنان بالای ۳۵ سال باشد و یا در بررسی غربالگری سندرم داون یا شیوه های دیگر غربالگری در زمره بارداری های پر خطر طبقه بندی شده باشند. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نطر سندرم داون و بیماریهای کروموزومی به منظور تعیین وضعیت جنین از نطر ابتلا به سایر بیماریهای ژنتیکی نیز کاربرد دارد. در این موارد میبایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل تعیین شده باشد. از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز میتوان به :
سن بالای ۳۵ سال مادر
سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمییایی
نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
سابقۀ فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی
حاملگیهایی با ریسک ناهنجاریهای کروموزومی همراه هستند

روند کار :
قبل از شروع پروسه، برای کاهش درد ناشی از سوزنی که برای کشیدن مایع آمنیونی استفاده میشود، از بیحسی موضعی برای مادر استفاده میشود. بعد از اینکه محل مورد نظر بیحس شد، سوزن از دیواره شکم و سپس از دیواره رحم عبور میکند و بالاخره به کیسه آمنیونی میرسد. به کمک هدایت اولتراسوند، پزشک کیسه آمنیونی را در محلی دورتر از جنین، سوراخ میکند و حدود ۲۰ میلیلیتر از مایع آمنیونی را برمیدارد.

اگر برای تشخیص ژنتیکی پیش از تولد استفادهشود، سلولهای جنینی از مایع استخراجشده جدا میشوند. سپس این سلولها به محیط کشت منتقل میشوند تا تکثیر و برای مراحل بعدی یعنی فیکسکردن و رنگآمیزی آماده شوند. زیر میکروسکوپ سلولها برای وجود یا عدم وجود ناهنجاری بررسی میشوند. معمولترین ناهنجاریهای یافتشده سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم ترنر (مونوزومی X) میباشند. با توجه به جنین، سوراخ کیسه آمنیونی بهبود مییابد و طی ۲۴-۴۸ ساعت بعد مایع آمنیونی دوباره ساختهمیشود.

در اوایل بارداری، از آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی و مشکلات جنینی دیگر استفاده میشود. مانند :
– سندرم داون ( تریزومی ۲۱ )
– تریزومی ۱۳
– تریزومی ۱۸
– سندرم X شکننده
– ناهنجاریهای نادر متابولیکی ارثی
– نقص لوله عصبی ( آنانسفالی و اسپینابیفیدا ) بوسیله سطح آلفافیتوپروتیین پلاسما
– بررسی تکامل ریه جنین

عوارض آمنیوسنتز :
آمنیوسنتز بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام میشود. انجام این تست زودتر از زمان مناسب منجر به آسیب به جنین میشود. آمنیوسنتز زودهنگام به معنی انجام آن در هفته های ۱۱ تا ۱۳ میباشد.عوارض آمنیوسنتز شامل زایمان زودرس، دیسترس تنفسی، ناهنجاریهای جسمی، آسیب به جنین و بیماریهای مربوط به Rh مادر میباشد. مطالعات سالهای ۱۹۷۰، ریسک سقط جنین مربوط به آمنیوسنتز را ۱ در ۲۰۰ تخمین زده است.

منبع: پزشک آنلاین