کلیه پلی کیستیک

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک بیماری ارثی است که در آن کیست هایی شبیه خوشه انگور در کلیه ها ایجاد می شود. کیست ها سرطانی نبوده و حاوی مایعی مانند آب هستند. اندازه کیست ها متفاوت بوده و اندازه آن ها با تجمع مایع بیشتر، بزرگتر می شود.

اگرچه در این بیماری معمولاً کلیه ها به شدت درگیر می شوند، اما بیماری کلیه پلی کیستیک می تواند سبب ایجاد کیست ها در کبد و سایر نقاط بدن نیز شود. این بیماری سبب بروز انواع عوارض جدی می شود.

یک عارضه شایع بیماری کلیه پلی کیستیک افزایش فشارخون است. نارسایی کلیه عارضه شایع دیگری است که در این بیماران مشاهده می شود.

شدت بیماری کلیه پلی کیستیک متفاوت بوده و برخی عوارض آن قابل پیشگیری هستند. تغییر شیوه زندگی و درمان های پزشکی می توانند در کاهش آسیب کلیه ها در اثر عوارضی مانند پرفشاری خون، مفید باشند.

علائم بیماری کلیه پلی کیستیک عبارتند از:
•    فشارخون بالا
•    درد در ناحیه کمر یا پهلو
•    سردرد
•    افزایش اندازه شکم
•    خون در ادرار
•    تکرر ادرار
•    سنگ های کلیوی
•    نارسایی کلیه
•    عفونت مجاری ادراری یا کلیه

ژن های غیرطبیعی در بروز بیماری کلیه پلی کیستیک نقش دارند و وجود نقایص ژنتیک به معنای بروز بیماری در برخی خانواده هاست. به ندرت، یک جهش ژنتیکی می تواند علت بیماری کلیه پلی کیستیک باشد. ۲ نوع بیماری کلیه پلی کیستیک وجود دارد که به علت نقایص ژنتیکی مختلف بروز می کنند:
•    بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD). علائم ADPKD غالباً بین سنین ۳۰ و ۴۰ سالگی بروز می کند. در گذشته، این اختلال بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان نامیده می شد اما کودکان نیز ممکن است به این بیماری مبتلا شوند. ابتلای یکی از والدین به بیماری برای انتقال این اختلال به فرزندان کافی است. اگر یکی از والدین به ADPKD مبتلا باشد، شانس ابتلای کودک به این بیماری ۵۰ درصد است. ADPKD حدود ۹۰ درصد موارد بیماری کلیه پلی کیستیک را شامل می شود.
•    بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD). این فرم بیماری نسبت به ADPKD شیوع کمتری دارد. علائم و نشانه های بیماری اغلب در مدت کوتاهی پس از تولد ظاهر می شوند. برخی اوقات، علائم تا دوران کودکی یا بلوغ ظاهر نمی شوند. برای ابتلای کودک به این بیماری، هر دو والد باید دارای ژن های غیرطبیعی باشند. اگر هر دو والد دارای ژن بیماری باشند، شانس ابتلای هر فرزند ۲۵ درصد است.

محققان دو ژن مرتبط با ADPKD و یک ژن مرتبط با ARPKD را شناسایی کرده اند. در برخی موارد، در فرد مبتلا به ADPKD سابقه خانوادگی شناخته شده ای برای این بیماری وجود  ندارد. با این حال، ممکن است که فردی در خانواده بیمار به این اختلال مبتلا باشد اما علائم بیماری تا قبل از مرگ به علل دیگر ظاهر نشوند. درصد کمی از موارد ابتلا به ADPKD در افراد بدون سابقه خانوادگی این اختلال، به علت جهش خود به خودی ژن می باشد.

عوارض مرتبط با بیماری کلیه پلی کیستیک عبارتند از:
•    افزایش فشارخون. افزایش فشارخون یک عارضه معمول ناشی از بیماری کلیه پلی کیستیک است. پرفشاری خون درمان نشده می تواند منجر به آسیب بیشتر کلیه ها و افزایش خطر بیماری قلبی و سکته مغزی شود.
•    از دست دادن عملکرد کلیه. کاهش پیشرونده عملکرد کلیه یکی از جدی ترین عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک است. حدود نیمی از افراد مبتلا به این بیماری تا سن ۶۰ سالگی به نارسایی کلیوی مبتلا می شوند.

بیماری کلیه پلی کیستیک توانایی کلیه ها برای دفع مواد زائد را مختل کرده و سبب افزایش مواد سمی در بدن (اورمی) می شود. با پیشرفت بیماری، بیمار به مرحله نهایی نارسایی کلیه مبتلا شده و در این صورت نیازمند دیالیز یا پیوند کلیه است.
•    عوارض بارداری. بارداری در بیشتر زنان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک به طور موفقیت آمیز انجام می شود. با این حال، در برخی موارد، ممکن است اختلالی به نام پره اکلامپسی در زنان ایجاد شود که تهدید کننده زندگی است. این اختلال بیشتر در زنانی رخ می دهد که قبل از باردار شدن به پرفشاری خون مبتلا بوده اند.
•    رشد کیست ها در کبد. احتمال ایجاد کیست در کبد برای برخی افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک با افزایش سن، بیشتر می شود. اگرچه در هر دو جنس کیست ایجاد می شود اما اغلب در زنان  اندازه کیست ها بزرگتر است. ممکن است هورمون های زنانه به رشد کیست کمک کنند.
•    بروز آنوریسم در مغز. یک برآمدگی بالون مانند در رگ خونی (آنوریسم) در مغز در صورت پاره شدن می توانند سبب خونریزی (هموراژی) شود. در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک به خصوص در سنین کمتر از ۵۰ سال احتمال بروز آنوریسم بیشتر است.

اگر شما سابقه خانوادگی آنوریسم داشته باشید یا اگر به پرفشاری خون کنترل نشده مبتلا باشید، احتمال بروز آنوریسم بیشتر است.
•    اختلالات دریچه قلب. از بین ۴ فرد بزرگسال مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک یک نفر به پرولاپس دریچه میترال مبتلا می شود. در این حالت دریچه به درستی بسته نشده و خون به سمت عقب برمی گردد.
•    مشکلات روده بزرگ (کولون). ممکن است در افراد مبتلا به کلیه پلی کیستیک کیسه هایی در دیواره روده بزرگ ایجاد شود (دیورتیکولوز).
•    درد مزمن. درد در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک شایع است. این درد اغلب در پشت یا پهلو ایجاد می شود. همچنین درد ممکن است با عفونت مجاری ادراری، سنگ کلیه یا سرطان مرتبط باشد.