سندرومی که دختر بچه‌ها را نشانه رفته است.
سندروم «رت» (Syndrome Rett) یکی از اختلالاتی است که هنوز منشأ آن به طور قطعی مشخص نشده و نوعی اختلال پیشرونده است که ممکن است از ۵ ماهگی به بعد در کودک بروز کند.
با اینکه تعداد مبتلایان به این سندروم پرشمار نیستند اما با توجه به عوارض این سندروم، آگاهی از این بیماری و علائم آن امری ضروری به نظر می‌رسد.
این سندروم از آنجا که تمامی جنبه‌های زندگی را تحت تأثیر خود قرار می‌دهد، عنوان فراگیر یافته است و با اختلالات رشدی عصبی غیرفراگیر مثل اختلال یادگیری ریاضی که صرفاً به یک جنبه خاص مربوط می‌شود کاملاً متفاوت است.
این اختلال همراه با ناتوانی ذهنی در فرد بروز میکند. جالب اینجاست که این سندروم پیش تر از این، جزو اختلالات طیف اوتیسم دسته‌بندی می‌‌شد اما بعد از درک قطعی مسأله ژنتیکی آن، از دسته‌بندی اوتیسم جدا شد و از این نظر همانند اختلالات رشدی عصبی غیراوتیستیک مانند سندروم آنجلمن، سندروم داون، سندروم ایکس شکننده و سندروم ویلیامز است.
سندروم رت ناشی از جهش ژنی به نام «MECP2» در کروموزوم x ایجاد می‌شود و مبتلایان آن صرفاً دختر هستند زیرا پسرانی که دچار چنین جهش ژنی شده‌اند، مرده به دنیا می‌آیند، البته اینکه چرا چنین جهشی ایجاد می‌شود تاکنون بی‌جواب مانده است، در این سندروم، رشد کودک در دوران پنج تا چهل و هشت ماهگی، از لحاظ مختلف تقریباً طبیعی است اما پس از آن دچار نشانه‌های جسمی مربوط به این اختلال می‌شود یا به طور ناگهانی آموخته‌های قبلی را از دست داده و قدرت آموختن امور جدید را هم از دست می‌دهد. بعد از این دوره، دختران مبتلا به این اختلال، دچار کوچک شدن سر، مشکل در مهارت‌های حرکتی
مثل راه رفتن یا مهارت‌های دستی مانند کم توانی در گرفتن یا نگه داشتن اشیاء، مشکلات تنفسی، از دست‌دادن تکلم، مشکلات تعاملی نظیر ارتباط چشمی و حرکات کلیشه‌ای در دستان معمولاً به شکل پیچش دستان به یکدیگر می‌شوند.
ملاک‌های تشخیصی سندرم رت به اختصار به شرح زیر است:
الف- تمام موارد زیر:
۱- رشد جنینی و مادرزادی کاملاً طبیعی
۲- رشد روانی حرکتی کاملاً طبیعی در ۵ ماهه اول پس از تولد
۳- اندازه طبیعی دور سر هنگام تولد
یک فوق تخصص روانپزشکی کودک گفت: نوزادان پسری که دچار سندروم رت می‌شوند زودتر از نوزادان دختر پس از تولد فوت می‌کنند.
علائم سندروم رت چیست؟
وی درباره علائم سندروم رت، تشریح کرد: بهره هوشی پایین، تشنج بی گاه در کودک، کوچکی دور سر و شلی عضلانی از علائم بیماری رت است، علاوه بر آن ممکن است حرکات وسواسی مانند بال بال
زدن و تعدد شستن دست در این کودکان دیده شود، گاهی ممکن است کودکان مبتلا به این سندروم تند و عمیق نفس بکشند و ضربان قلب شدیدی داشته باشند، در برخی از این کودکان اختلال به سرعت پیشرفت میکند که در نهایت منجر به مرگ او خواهد شد.
این اختلال در مواردی روند پیشرفت را طی میکند و پس از آن به مرحله ثبات می‌رسد، کودکانی که در این دسته قرار می‌گیرند حتی تا دوران میانسالی هم زنده می‌مانند.
فاز دوم بیماری بین یک تا چهار سالگی است؛ ممکن است در این کودکان تکلم از بین رود و تلاشی برای ارتباط برقرار کردن وجود نداشته باشد، همچنین علاوه بر حرکات غیر عادی در سر و دست، حرکات خاص دیگری در بقیه قسمت‌های بدن او دیده می‌شود و ممکن است در هنگام خواب مشکلات تنفسی ایجاد شود.
این فوق تخصص روانپزشکی با اشاره به اینکه کودکی که دچار اختلال رت است به لحاظ حرکتی مشکلات متعددی دارد، گفت: شخص با مرور زمان دچار مشکلات حرکتی خواهد شد به طور مثال ممکن است مهره‌های عضلانی و کمر او خم شود، مهارتی مثل راه رفتن که در گذشته بدست آورده بود را از دست دهد و به لحاظ ذهنی افت شدیدی پیدا کند، ممکن است در این کودکان مرگ ناگهانی ناشی از عارضه‌های قلبی به‌وجود آید.
زاهد در پایان یاد آور شد: متأسفانه درمان این بیماران پیش آگاهی ضعیفی دارد و در بسیاری از مواقع نمی‌توان کاری برای این کودکان انجام داد.
