بیماری هموفیلی،دلایل و تشخیص و…

هموفيلي يك اختلال خونريزي دهنده ارثي است.افراد مبتلا به هموفيلي به علت سطح پايين يا عدم وجود پروتئين هايي به نام فاكتورهاي انعقادي، قادر به متوقف كردن روند خونريزي نمي باشند.

به گزارش خبرنگار سایت عطارباشی ،  فرايند انغقاد خون به جلوگيري از خونريزي بيش از حد كمك مينمايد.انواع مختلفي از هموفيلي وجود دارد اما شايع ترين و شناخته شده ترين آنها عبارتند از:

هموفيليA – كمبود فاكتور 8
هموفيليB- كمبود فاكتور 9
هموفيلي هاگمن –  كمبود فاكتور 12
ون ويلبراند – عدم وجود فاكتور 8

علت هموفيلي چيست؟

هموفيلي بيماري ارثي است كه از طريق ژن موجود بر روي كروموزوم X منتقل مي شود. زنان داراي دو كروموزومX  هستند در حالي كه مردان داراي يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y مي باشند. زن ناقل هموفيلي،ژن هموفيلي را برروي يكي از كروموزوم هاي خود دارا مي باشد و به احتمال50%  اين ژن معيوب را به فرزندان پسر خود منتقل مي كند.

مرداني كه ژن معيوب را به ارث مي برند، مبتلا به هموفيلي ميشوند. مردان مبتلا به هموفيلي ،ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمي نمايند ولي آنها ژن را به دختران خود منتقل مي كنند.

زناني كه ژن معيوب را به ارث مي برند، حامل هموفيلي مي شوند كه اغلب داراي مشكل فعال نيستند اما برخي اختلالات مرتبط با خونريزي نظير خونريزي بيش از حد ماهيانه،خونريزي بيني مكرر و شديد و خونريزي بعد از اعمال جراحي و دندان پزشكي، در اين افراد رخ ميدهد.

حدود  بيماران هموفيلي، هيچ سابقه خانوادگي از بيماري ندارند. اين موارد در نتيجه ايجاد خودبخودي ژن معيوب در زنان مي باشد.

شدت هموفيلي به سه نوع طبقه بندي ميشود

چگونه هموفيلي تشخيص داده مي شود؟

علاوه بر شرح حال پزشكي كامل و معاينه فيزيكي، پزشك ممكن است آزمايشات خوني نظير سطح فاكتورهاي انعقادي، شمارش كامل سلول هاي خوني، ارزيابي زمان خونريزي و تست DNA  را درخواست نمايد. امروزه با كمك بيوپسي از پرزهاي كوريوني و يا آمينوسنتز در اوايل حاملگي ، مي توان هموفيلي را قبل از تولد تشخيص داد.

علايم هموفيلی چيست؟

شايع ترين علامت هموفيلي، خونريزي غير قابل كنترل و بيش از حد به علت كمبود يا عدم وجود فاكتورهاي انعقادي مي باشد كه حتي خونريزي مي تواند بدون هيچ آسيبي رخ دهد.

كبودي: كبودي حاصل از صدمات كوچك كه مي تواند منجر به هماتوم بزرگ (تجمع خون در زير پوست كه منجر به تورم مي شود) گردد.

خونريزي: تمايل به خونريزي از بيني ، دهان، لثه كه با يك صدمه كوچك مثل مسواك زدن يا اعمال دندان پزشكي پيش مي آيد.

خونريزي درون مفصلي: باعث درد و عدم تحرك مي گردد و در صورت عدم درمان كامل طبي، منجر به بدشكلي مفصل مي گردد. مفاصل از مكان هاي شايع خونريزي هستند و خونريزي مفصلي منجر به التهاب مفصلي دردناك ومزمن، بد شكلي و لنگيدن هاي مكرر مي گردد.

خونريزي داخل عضلاني: خونريزي داخل عضلات منجر به تورم ،درد و قرمزي مي شود. تورم ناشي از خونريزي در اين مناطق از طريق افزايش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحيه ،منجر به صدمات پايدار و بد شكلي مي گردد.

خونريزي داخل مغزي: خونريزي ناشي از صدمات يا خونريزي خودبخودي مغز، شايع ترين علت مرگ در كودكان و يكي از شديدترين عوارض اين بيماري است و جزو اورژانس هاي هموفيلي مي باشد.

شايع ترين محل هاي خونريزي شامل عضله بازوي فوقاني، مفصل آرنج، عضله ساعد، عضله ران، مفصل زانو، مفصل مچ پا، عضله ساق پا و عضله پسواس مي باشد.

نكته: بيماران هموفيل به ندرت دچار كم خوني فقر آهن مي شوند زيرا اكثرا خونريزي آنها داخلي بوده و آهن مجددا جذب بدن ميشود.

درمان هموفيلی

درمان هموفيلي با توجه به نكات زير تعيين مي شود:

سن بيمار ، وضعيت سلامتي عمومي ، وسعت بيماري ، نوع و شدت هموفيلي، تحمل بيمار نسبت به داروهاي اختصاصي و روش هاي درماني، توجه به مرحله بيماري، عقيده وترجيح بيمار.

امروزه درمان ها براي هموفيلي بسيار مؤثر است. فاكتور انعقادي به جريان خون تزريق مي شود. به محض رسيدن مقدار كافي فاكتور انعقادي به محل آسيب ديده ،خونريزي متوقف مي شود.
خونريزي بايد بلافاصله درمان شود.

درمان سريع و به موقع سبب كاهش درد مي شود و از بروز آسيب به مفصل ، عضله و ساير اعضاي بدن جلوگيري مي كند. اگر درمان خونريزي سريع و به موقع باشد ، فاكتور انعقادي كمتري مصرف مي شود.

حتي در زماني كه از بروز خونريزي اطميناني نيست ، بايد فاكتور انعقادي تزريق شود. اگر احتمال خونريزي وجود دارد ، بايستي فاكتور انعقادي تزريق گردد. هرگز نبايد منتظر بود تا مفصل دردناك ، متورم و داغ شود .نبايد نگران مصرف بي مورد فاكتور انعقادي بود.

درمان قطعي براي هموفيلي وجود ندارد، اما با در اختيار داشتن فاكتورهاي انعقادي، افراد هموفيل مي توانند زندگي عادي داشته باشند. بدون فاكتورهاي انعقادي افراد هموفيل شديد، با مشكل مواجه ميشوند و حتي ممكن است دچار معلوليت شوند و نتوانند كارهاي عادي و روزمره زندگي را انجام دهند.

چه زماني بايد فاكتور انعقادي تزريق شود؟

ـ خونريزي مفصلي
ـ خونريزي عضلاني، بخصوص خونريزي در عضلات پا و بازو
ـ ضربه به گردن ،دهان ،زبان ،صورت و چشم
ـ ضربه هاي سنگين به سر و سر دردهاي غير طبيعي
ـ خونريزي دايم و سنگين در هر قسمت از بدن
ـ زخم هايي كه نياز به بخيه دارند
ـ بدنبال تصادف منجر به خونريزي
– تزريق فاكتور انعقادي قبل از:
ـ جراحي ها و اعمال دندانپزشكي

فعاليت هايي كه ممكن است منجر به خونريزي شوند انجام مي شود.

چه زماني تزريق فاكتور انعقادي ضرورت ندارد؟

كبودي هاي كوچك كه در اطفال هموفيل رايج است و اغلب خطرناك نيستند. لازم به ياد آوري است كه كبودي هاي روي سر ممكن است خطرناك باشد و بايد توسط پزشك معاينه شوند.

بريدگي ها و خراش هاي كوچك به اندازه افراد طبيعي خونريزي مي دهند و معمولا خطرناك نيستند. بريدگي هاي عميق معمولا بيش از افراد طبيعي ،خونريزي مي دهد .چنين خونريزي هايي با فشار مستقيم در محل زخم، قطع مي شود.

خونريزي بيني معمولا با فشار مستقيم پس از 5 دقيقه قطع مي شود . چنانچه خونريزي سنگين باشد و يا پس از 5 دقيقه ادامه يابد، تزريق فاكتور انعقادي لازم است.

تغذيه در بيماران هموفيل

بدن نياز به تعادل دريافت كربو هيدرات، پروتئين، چربي، ويتامين و مواد معدني دارد. برقراري صحيح اين تعادل باعث سلامت فرد مي گردد. امروزه عقيده بر اين است كه 40ـ60% انرژي روزانه بايستي از كربو هيدرات ها مثل نان و برنج،20ـ30% چربي،20ـ30% پروتئين مثل گوشت قرمزو ماهي كسب گردد و علاوه بر آن در رژيم غذايي بايد ميوه و سبزيجات نيز گنجانده شوند.

آموزش به بيماران هموفيل و والدين

بيماران مبتلا به هموفيلي بايد راجع به بيماري و درمان و مراقبت هاي لازم آموزش كافي دريافت كنند تا از زندگي بهتري برخوردار باشند . در اينجا نقش والدين بسيار مهم است.

–  خونريزي مفصلي در اين افراد ممكن است بطور تدريجي و بدون درد باشد و يا ممكن است ناگهاني و شديد بوده باشد كه در اكثر موارد در هنگام شب اتفاق مي افتد. احساس سفتي ،گرما و درد در مفصل ، علامت خونريزي مفصلي است . در اين صورت بايد فاكتور انعقادي سريعا تزريق شود در غير اين صورت، خونريزي مفصلي ادامه مي يابد و درمان آن مشكل تر مي شود. استفاده از كمپرس سرد نيز توصيه مي شود.

ـ خونريزي دهان و زبان غالبا به دليل گاز گرفتگي زبان اتفاق مي افتد. تنها كار ممكن در اين مورد، تزريق سريع فاكتور هاي انعقادي است، زيرا بخيه زدن غير ممكن است و مكيدن يا حركت زبان به طرف دندان ها تشكيل لخته را متوقف مي كند.بعد از درمان خونريزي بايد توجه داشت كه كودك غذاهاي سفت مثل نان تست، بيسكويت ،چيپس و خوراكي هاي چسبنده مثل تافي مصرف نكند.

ـ كودك در هنگام خونريزي از بيني ،نبايد به حالت دراز كش قرار گيرد. زيرا  فشار به عروق خوني بيشتر مي شود. در اين هنگام بايد دو طرف بيني را گرفته و فشار داد .سر را نبايد به عقب خم كرد. اگر خونريزي بند نيامد، تزريق سريع فاكتور هاي انعقادي توصيه مي شود.

ـ علايم سر درد و سرگيجه ، استفراغ مكرر و اختلال هوشياري مثل خواب آلودگي و بيهوشي از علايم خونريزي داخل جمجمه است. با ديدن اين نشانه ها بلافاصله فاكتور انعقادي بايستي تزريق شود.

ـ حركت ندادن عضوي از بدن در كودكان خردسال ،علامت خونريزي آن عضو است.

ـ ورزش براي همه مفيد است .حركات عضلات و قدرت بدن تقويت مي شود و ضمنا باعث كاهش اضطراب و ترس مي شود. ولي بايد توجه داشت كه به مفاصل فشار وارد نشود و يا به كودك ضربه وارد نشود. بهترين فعاليت، شنا و پياده روي ملايم است. از بازي فوتبال بايد اجتناب شود.

ـ بيماران بايستي به طور منظم به مركز درمان هموفيلي مراجعه كنند و توسط پزشكان مركز، ويزيت شوند.

ـ بيماران بايستي كارت شناسايي را كه حاوي اطلاعات شخصي و هموفيلي است ،هميشه همراه داشته باشند.

ـ بيماران و والدين كودكان بايستي كمك هاي اوليه را بياموزند.

بيماران و والدين كودكان براي پيشگيري از خونريزي بايستي به نكات زير توجه كنند

ـ اجتناب از يبوست

ـ استفاده از مسواك نرم و رعايت كامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندان پزشك

ـ اجتناب از چاقي: زيرا احتمال خونريزي بويژه خونريزي مفاصل افزايش مي يابد.

ـ اجتناب از تزريق عضلاني و هر تروماي ديگر مثل استفاده از ريش تراش برقي

ـ خودداري از زور زدن و فين كردن و يا در معرض گرماي زياد قرار گرفتن

ـ عدم مصرف آسپرين و ساير داروهاي ضد انعقادي

ـ فرو كردن عضو دردناك داخل آب ولرم كه به كاهش درد كمك مي كند.

ـ واكسيناسيون عليه هپاتيت B به علت خطر انتقال آن ازراه فرآورده هاي خوني
اقدامات لازم هنگام بروز خونريزي

ـ استراحت در بستر

ـ فشار ملايم بر روي نقطه خونريزي دهنده

ـ قرار دادن كمپرس سرد (يخ داخل پارچه) روي محل خونريزي

ـ درمان با فاكتور هاي انعقادي در مورد خونريزي و آسيب هاي عمقي (خونريزي مفاصل، ماهيچه ها ،گردن ، دهان ، صورت و چشم و وارد شدن ضربه هاي شديد به سر)

ـ مراجعه به پزشك جهت اطمينان از قطع خونريزي و عدم وجود خونريزي داخلي اقدامات لازم براي برطرف شدن يا به حداقل رساندن درد

ـ اجتناب از وارد آوردن فشار بي مورد به مفاصل

ـ فرو بردن عضو در آب گرم (در صورت امكان)

ـ اجتناب از گرماي مستقيم (شعله آتش)

ـ استفاد ه از داروهاي مسكن (حتي الامكان غير مخدر). استفاد هاز آسپرين مجاز نيست.

ـ استفاد ه از عصا يا آتل هنگام حركت دادن مفاصل دردناك

هپاتيت و هموفيلی

هپاتيت چيست؟

واژه هپاتيت به مجموعه گسترده اي از علايم باليني و يافته هاي بافتي غير طبيعي اطلاق ميشود كه ناشي از تخريب كبدي به علت عوامل ويروسي ،سمي ،دارويي و يا در اثر تهاجم سيستم ايمني بدن به كبد، مي باشند.

افراد مبتلا به هموفيلي به علت دريافت مكرر فراورده هاي خوني انساني ،در معرض خطر ابتلا به هپاتيت هاي ويروسي مي باشند.  اولين قدم در مراقبت از بيماران هموفيلي بايد مشتمل بر تلاش هاي لازم براي حفظ بيمار در مقابل ابتلا به هپاتيت ويروسي باشد. به محض تشخيص هموفيلي و قبل از تماس با فراورده هاي خوني، بايد واكسن هپاتيت  Bتزريق گردد.

هپاتيت ويروسي اغلب توسط پنج ويروس (A,B,C,D,E) ايجاد مي شود كه ويروس هاي مولد هپاتيت B,C,D به سهولت از طريق تزريق خون انتقال مي يابند. انجام آزمايش هاي غربال گري موجود ،از نظر آلودگي به ويروس هپاتيت بر روي اهدا كنندگان خون ، موارد ابتلا به هپاتيت بدنبال تزريق خون را بطور قابل ملاحظه اي كاهش مي دهد ولي نتيجه منفي كاذب آزمايش ها ،باعث مواردي از انتقال اين ويروس ها مي شود.

جهت كاهش خطر انتقال هپاتيت از روش هاي خاص كاهنده ويروس در حين تهيه آنها، استفاده ميشود. براي بيماراني كه نقص شديد فاكتورهاي انعقادي 5،7،11،12 دارند و نيز كساني كه فيبرينوژن پايين دارند و يا فاقد فيبرينوژن هستند ، فراورده هاي پاك سازي نشده مورد نياز است. در اين موارد و نيز مواقعي كه نياز به استفاده از FFP (پلاسماي تازه منجمد شده) باشد. فراورده ها از خون بيماراني تهيه مي شود  كه از نظر ابتلا به هپاتيت كاملا بررسي شده و از نظر رفتارهاي اجتماعي خاصي كه خطر ابتلا به هپاتيت را زياد مي كنند نيز غربال گري شده باشند.

علايم هپاتيت B حاد شامل كاهش اشتها ، احساس ناراحتي در شكم ، تهوع، استفراغ و زردي است .گاهي نيز ممكن است بدون علامت باشد .در بررسي آزمايشگاهي ،آنتي ژن سطحي ويروس هپاتيت )B HBsAg)  اگر براي بيش از 6 ماه مثبت باشد ، نشانگر وجود عفونت مزمن هپاتيت است و فرد به عنوان يك ناقل هپاتيت تلقي مي شود. در يك بررسي انجام شده در مركز هموفيلي ، مشاهده شده 8% مبتلايان به هموفيلي كه تزريقات وريدي داشته اند ،مبتلا به هپاتيت B مزمن بوده اند.

راه انتقال هپاتيتB: انتقال ويروس هپاتيتB از طريق خون و فراورده هاي خون و نيز از طريق داروهاي مخدر تزريقي و انتقال جنسي به فرد منتقل مي شود. ويروس هم چنين ممكن است از طريق تماس نزديك به اعضاء خانواده منتقل گردد. احتمال آلودگي جنين در طول حاملگي (توسط مادر بيمار ) نيز وجود دارد.

كاركنان مراكز درماني و تكنسين هاي آزمايشگاه ممكن است از طريق بريدگي و زخم هاي پوستي و  تماس با سوزن هاي آلوده مبتلا شوند.

هپاتيتc در افراد بدون علايم باليني هپاتيت ، اغلب با اقزايش سطح سرمي آنزيم كبدي ALT و آزمايش مثبت خون از نظر آنتي كر ضد هپاتيت C مشخص ميشود. اين آنتي كر ، نقش محافظتي براي بدن در مقابل ويروس ندارد و تنها گواه بر عفونت قبلي يا فعلي با ويروس مي باشد.

 

نحوه انتقال هپاتيت C

 

اغلب از طريق انتقال خون و يا تزريق وريدي منتقل مي شود. در مراكز درمان هموفيلي ،60-80% بيماراني كه از فراورده هاي خوني استفاده ميكنند ،آزمايش خون آنان از نظر آنتي كر ضد هپاتيت C، مثبت است. انتقال از طريق جنسي و تماس با ساير افراد خانواده نادر است.

انتقال از طريق سوزن آلوده به خون غير معمول است.كاركنان مراكز درماني به علت تماس با خون و ساير ترشحات بدن افراد آلوده ،بيش از جمعيت عادي ،آنتي كر ضد ويروس هپاتيت C را در خون خود دارند.

مراقبت هاي لازم جهت پيشگيري از ابتلا بيماران هموفيل به هپاتيت هاي ويروسيB وC
از آنجا كه هزينه درمان بالا است ، پيشگيري ارزان ترين و ساده ترين راه است.

 رعايت موارد زير جهت پيشگيري الزامي است

ـ واكسيناسيون مؤثر و زود هنگام عليه هپاتيت B

ـ ميزان ايمني ايجاد شده توسط واكسن هپاتيت بايد ارزيابي شده و در صورت عدم ايجاد مصونيت كافي ،يك نوبت مجدد واكسن تزريق گردد.

ـ پس از تماس با خون يا مخاط آلوده (فرو رفتن سوزن ، پاشيدن خون و ساير ترشحات بدن فرد آلوده به چشم )، تماس جنسي با فرد مبتلا به هپاتيت و نوزاد متولد شده از مادر مبتلا به عفونت حاد يا مزمن ، بايد هرچه زودتر ايمونوگلوبولين ضد هپاتيتB و بدنبال آن واكسن هپاتيت تزريق شود. ايمونوگلوبولين بايد ظرف 24 ساعت از تماس با خون يا مخاط آلوده و يا ظرف 2 هفته پس از يك تماس جنسي مشكوك تزريق شود.

ـ فاكتورهاي انعقادي كه روش هاي مؤثر غير فعال كردن ويروس بر روي آنها انجام شده است بايستي براي استفاده انتخاب شوند و در افرادي كه نياز به فرآورده هاي خوني بدون دستكاري دارند ،بايد تعداد اهداء كنندگان خون حتي الامكان محدود شوند.

مراقبتهاي لازم پس از ابتلا به هپاتيت ويروسی

ـ مراقبت از كبد در مقابل ضربات و آسيب هاي احتمالي

ـ حذف مصرف الكل و داروهاي غير ضروري

ـ بررسي عملكرد كبد در هنگام استفاده مستمر از داروها بخصوص مصرف داروهاي ضد التهاب براي دردهاي مفصلي

ـ دوري از سموم محيطي مانند حشره كش ها و ذرات گرد و غبار

آموزش بيماران هموفيل مبتلا به هپاتيت

ـ استراحت كافي در دوره اي كه علائم بيماري وجود دارد خيلي مهم است و به بهبود علائم كمك زيادي مي كند.

ـ رژيم غذايي متعادل و مناسب و فعاليت هاي كم هيجان ، در كاهش برخي علائم هپاتيت مزمن مؤثر است . مواد غذايي در مقادير كم و به دفعات بيشتر استفاده شود. چربي غذا كم و مواد فيبري و قندي آن زياد بوده و نيز مواد پروتئيني (مثل گوشت ) محدود باشد.

ـ بيمار بايد از ريش تراش برقي و مسواك نرم استفاده كند تا از خونريزي تا حد امكان جلوگيري شود . ،استفاده از ريش تراش ، مسواك و ساير وسايل شخصي ديگران كه به نحوي با ترشحات فرد بيمار تماس پيدا مي كند ،ممنوع است.

ـ تا زماني كه آنتي ژن هپاتيت در خون بيمار منفي نشده ،بيمار و خانواده او بايد با خون و ساير ترشحات بدني وي، با احتياط برخورد كنند . بيمار نبايد فعاليت جنسي داشته باشد . مگر اينكه همسروي واكسن هپاتيت را دريافت كرده باشد.

ـ بيمار بايد كادر پزشكي،پزشكان و دندان پزشكاني را كه با وي تماس دارند ،از بيماري خود آگاه سازد.

ـ بهتر است براي شستشوي دست و بدن از صابون هاي ملايم استفاده شود، براي تسكين خارش مي توان از آب سرد كمك گرفت.

ـ در مواردي كه محدوديت مصرف مايعات به دليل ابتلا به ساير بيماري ها وجود ندارد ،مصرف روزانه 2 ليتر مايعات ( بويژه آب ميوه و مايعات شيرين )توصيه مي شود.

ـ توزين روزانه و ثبت آن و گزارش هرگونه تغييرات قابل توجه ناگهاني وزن.

 همچنين در صورت مشاهده هر يك از علايم زير بلافاصله به پزشك خود مراجعه كنيد:

ـ تغيير سطح هوشياري مانند خواب آلودگي،گيجي و اغما

ـ تغييرات خلق وشخصيت

ـ لرزش غير ارادي دستان از ناحيه مچ

ـ خون مردگي كه در اثرضربه جزئي ايجاد شود

ـ استفراغ خوني ، مشاهده خون در ادرار يا در مدفوع

ـ چاقي بدون علت

ـ ورم اندام ها و آسيت شكم

آموزش هاي لازم براي كاركنان مراكز بهداشتي –درماني در تماس با مبتلايان به هپاتيت هاي ويروسي B و C

ـ انجام واكسيناسيون هپاتيت براي كليه كاركنان مراكز بهداشتي و درماني

ـ بعد از تكميل واكسيناسيون ، اندازه گيري تيتر آنتي بادي جهت كنترل پاسخ ايمني ايجاد شده . در صورت عدم مصونيت كافي ، بايد واكسيناسيون مجددا تكرار شود.

ـ رعايت دقت زياد در هنگام دور ريختن سوزن هاي آلوده  ( استفاده از  Safty Box)

ـ دقت كنيد در هنگام خون گيري ،تزريقات وريدي يا عضلاني براي اين بيمارانt سوزن در دست شما فرو نرود.

ـ در صورت بروز needle stick  و يا پاشيدن خون يا ترشحات بيمار بايد هرچه سريع تر و حد اكثر تا هفت روز ، ايمونوگلوبولين ضد هپاتيت تزريق شود.

 

منبع: پزشکان بدون مرز